首页百科知识血型遗传_话说遗传和遗传工

血型遗传_话说遗传和遗传工

时间:2020-02-09百科知识联系我们
血型遗传_话说遗传和遗传工

ABH血型遗传

现在的研究表明,人类ABH血型系统的抗原是由基因座H(有等位基因H和h)和基因座AB(有复等位基因IA、IB和i)控制,它们分别位于染色体19和染色体9上(图3—2)。抗原的最基本的结构或前体是由葡糖胺和半乳糖构成的二糖(图3—2)。

若基因座H存在基因H(H对h呈显性),则其编码的酶能把果糖与上述的二糖结合而成为三糖,这个三糖与红细胞膜上的脂蛋白结合就成为抗原H(图3—2)。

在形成抗原H的条件下,个体是否把它转化成其他抗原,就要依AB基因座内的等位基因类型(等位基因IA和IB为共显性,它们对i呈显性)而定:若基因型为ii,则该个体不能把抗原H转化成其他抗原,这样的个体称为O型(具有H抗原);若个体具有等位基因IA,则可编码N—乙酰半乳糖胺转移酶,把半乳糖胺与部分抗原H结合而成为抗原A(图3—2),这样的个体称为A型;具有等位基因IB的个体,可编码半乳糖转移酶把半乳糖(图3—2未表示,应在半乳糖胺位置)与部分抗原H结合而成为抗原B,这样的个体称为B型(具有抗原H和B);基因型为IA IB的个体,由于可编码上述两种酶,一种可把半乳糖胺与部分抗原H结合成抗原A,另一种可把半乳糖与部分抗原H结合成抗原B,这样的个体称为AB型(具有抗原H、A和B)。

img31

图3—2 人类ABH血型系统(www.anred.net.cn)

人们用植物凝集素(从植物种子中提取的一种蛋白质)与人的血液混合后,绝大多数人的红细胞起抗原抗体反应而发生凝聚现象(经证明,这是抗原H与这种凝集素——抗体H反应的结果),但有极少数个体的血液不会发生凝集现象,说明这些个体不存在抗原H,这样的个体称为孟买型(首先在印度孟买发现的,故名)。对孟买型的血液用抗体A和B检查,都表现为O型,这是因为该型的个体没有抗原H,不管AB基因座的基因型如何,都不能产生相应的抗原。

于是,血型为O的个体就可通过两种不同的方式产生:一种是具有抗原H(在基因座H的基因型为HH或Hh)和没有抗原A和B(在基因座AB的基因型为ii),即由基因型为H-ii的个体产生,这是通常说的O型(绝大多数);一种是没有抗原H,即由基因型为hh--(其中--表示AB基因座可为任何基因型)的个体产生,这是极为少见的O型。

因此,通常对ABO血型遗传的如下一些绝对化说法都是不全面的,诸如:夫妇为O型的子代必为O型;O型人与A型人婚配,不可能有AB型子代等等。因为:

img32

由于ABO血型遗传所涉及的基因座差异,除通常所说的基因座AB外,还有基因座H;在抗原上,除了通常所说的抗原A和B外,还涉及抗原H。因此,原来的ABO血型系统现应称ABH血型系统。

为了鉴定上述O型血到底是属于常见型还是属于孟买型(罕见型),可用能与H抗原起凝集反应的植物凝集素(H抗体)与O型受试者的血液混合:若发生红血球凝集现象,则为常见型,即其基因型为H-ii;若无凝集现象,则为孟买型,即对于H基因座来说,其基因型为hh--。在中国人群中,至今还未发现过孟买型,即基因座H的基因型为纯合体HH。